Drepanocitosis

¿Qué es la drepanocitosis?

La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre que genera una obstrucción en los vasos sanguíneos por una anomalía en la hemoglobina de los glóbulos rojos, que son los encargados de llevar el oxígeno a todo el cuerpo. Es un trastorno que se transmite de padres a hijos. En la drepanocitosis, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos, y tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células con forma irregular pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo de sangre y consecuentemente el de oxígeno a las distintas partes del cuerpo.

Una de cada 1.000 personas padece esta enfermedad, la cual afecta por igual a hombres y mujeres, aunque es más frecuente en niños. Este tipo de anemia es mucho más frecuente en personas de ascendencia africana o mediterránea, y también se observa mayor frecuencia en personas de Centroamérica y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente. Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima globalmente, que el 5% de la población adulta es portadora genética de un problema de hemoglobina. Es una patología que no tiene cura y que si no se trata puede ser grave y ocasionar la muerte.

Tipos de drepanocitosis

Los tipos de anemia más comunes de drepanocitosis son:

• Anemia drepanocítica (SS): el bebé hereda dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes.
• Anemia drepanocítica con hemoglobina C (SC): el niño tiene la hemoglobina S y la C. Esto se denomina hemoglobina SC (HbSC). La hemoglobina C genera el desarrollo de los glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia, Sin embargo, si la hemoglobina S se combina con el dianocito, puede producirse una anemia leve o moderada.
• Anemia drepanocítica de hemoglobina E: esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del Sudeste Asiático.
• Hbs Beta Talasemia: consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. Existen dos tipos de beta talasemia ( 0 y + ). Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que la que tienen HbS beta +- talasemia tienden a padecer una forma más leve.
• Tipos raros de anemia drepanocítica – HbS,HbS,HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocítica y otro gen anormal (D, E, O). Por lo general los síntomas y complicaciones son similares a los de la anemia drepanocítica HbS.

Causas de la drepanocitosis

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es causada por una mutación genética que le ordena al cuerpo producir el compuesto rojo, rico en hierro y que le da a la sangre el color rojo (hemoglobina). La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transportan oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo.

En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes. El gen de las células falciformes se transmite de una generación a otra en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Es un gen dominante, porque el paciente heterocigoto tiene niveles importante de hemoglobina S. La HbS es el resultado de una mutación en el gen que codifica la síntesis de la cadena β-globina, uno de los componentes de la hemoglobina (Hb).

Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un niño padezca esta afección. En otras palabras, no está relacionada con un cromosoma sexual y afecta tanto a hombres como a mujeres. Se manifiesta solo cuando ambas copias del cromosoma 11 son portadoras del gen defectuoso.

Síntomas de la drepanocitosis

Los síntomas de la drepanocitosis son diferentes en cada persona, también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves y otras que tienen síntomas muy severos y requieren incluso de hospitalización. Estos incluyen:

• Anemia: es el síntoma más común de todas las anemias drepanocíticas.
• Dolor o crisis de bloqueo, que puede ser agudo o crónico y el cual suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la obstrucción que provocan los glóbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguíneos.
• Color amarillento de los ojos y de la piel (ictericia).
• Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies.
• Infecciones frecuentes debidas a una vulnerabilidad incrementada.
• Dificultad respiratoria, palidez y fatiga, entre otros síntomas.

Tratamiento para la drepanocitosis

Lamentablemente no existe un tratamiento seguro para curar la drepanocitosis. Los tratamientos actuales tienen como objetivo esencial aliviar los síntomas. El tratamiento pasa por un seguimiento regular y un buen estilo de vida. Es necesario seguir una alimentación equilibrada y estar bien hidratado. Un suplemento de ácido fólico y de hierro ayudarán a estimular la producción de los hematíes.

En caso de anemia grave se pueden realizar transfusiones. Los bebés y los niños de hasta 2 años de edad con anemia de células falciformes deben visitar al médico con frecuencia. Los niños mayores de 2 años y los adultos que padecen anemia de células falciformes deben consultar al médico como mínimo una vez al año.

El trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, ofrece la única cura posible para la anemia de células falciformes o drepanocitosis. Se suele reservar para las personas menores de 16 años de edad debido a que los riesgos aumentan para las personas que la superan.

Pruebas complementarias del tratamiento de la drepanocitosis

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con enfermedad drepanocítica incluyen: análisis de sangre, saturación de oxígeno en sangre, bilirrubina, examen de drepanocitos, electroforesis de hemoglobina, y la prueba del tamiz neonatal (tamizaje). Esta es una prueba que se realiza al recién nacido y que sirve para detectar muchas enfermedades. Consiste en tomar un pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción fina.

Factores desencadenantes de la drepanocitosis

El factor desencadenante principal de la drepanocitosis son los antecedentes hereditarios. No obstante, lo que sí existe en cuanto a factores externos, con elementos que pueden desencadenar crisis dolorosas, como las temperaturas extremas o la altitud.

Factores de riesgo de la drepanocitosis

El factor que aumenta el riesgo de la drepanocitosis es el factor hereditario. Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser portadores de un gen de células falciformes.

Complicaciones de la drepanocitosis

Las complicaciones de la drepanocitosis incluyen:

• Accidente cerebrovascular.
• Síndrome torácico agudo: el bloqueo vascular se sitúa en el tórax, es grave y puede ser fatal.
• Hipertensión pulmonar.
• Crisis aplásica (cuando hay infección).
• Daño orgánico.
• Infección.
• Pérdida de la vista.
• Piedras en la vesícula (colelitiasis).
• Crisis hemolíticas.

Prevención de la drepanocitosis

Si se tiene el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en genética antes de intentar concebir puede ayudar a comprender los riesgos de tener un hijo con anemia de células falciformes o drepanocitosis.

Especialidades a las que pertenece la drepanocitosis

La drepanocitosis pertenece a la especialidad de hematología. La hematología es la parte de la medicina que estudia los elementos inmunológicos de la sangre y las enfermedades que se manifiestan por la alteración de estos elementos. Trata también los órganos que producen la sangre. No obstante la drepanocitosis también se puede tratar de forma multidisciplinar, es decir, por varias especialidades en conjunto.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la esferocitosis?

Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial  de los glóbulos rojos. Esto lleva a que dichos glóbulos rojos tienen forma de esfera y se descomponen de forma prematura. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente.

¿Qué es la eliptocitosis?

La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. Es similar a otros trastornos de la sangre, como la esferocitosis hereditaria y la ovalocitosis hereditaria.

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística?

La hemoglobinuria paroxística es una mutación genética adquirida que ocasiona un defecto de la membrana de las células madre y su progenie, incluidos eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Causa sensibilidad inusual al C3 normal del plasma, lo que provoca hemólisis intravascular continua de eritrocitos y producción medular disminuida de leucocitos y plaquetas.

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo personas con antepasados de origen mediterráneo o de Oriente Medio. Es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, que es la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

¿Qué es la anemia megaloblástica?

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia caracterizada por glóbulos rojos muy grandes. Además de que los glóbulos rojos sean grandes, el contenido interno de cada célula no está desarrollado por completo. Esta malformación hace que la médula ósea produzca menos células y algunas veces estas mueren más temprano que la expectativa de vida de 120 días.