Enfermedad de Von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente, ya que los niveles o el funcionamiento de los factores necesarios para la coagulación son anómalos. Las personas que la padecen tienen problemas con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand (fvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Es el más frecuente de los trastornos de coagulación, aunque es poco común y uno de lo más leves. Se estima que solo el 1% de la población mundial lo padece, con mayor incidencia en las mujeres. La enfermedad de Von Willebrand no tiene cura. Pero con un buen tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar vidas activas.

Tipos de enfermedades de las plaquetas

Los tipos de enfermedades que afectan a las plaquetas son:

• Hemofilia: es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si se sufren pequeños cortes se resuelve sin problema. El mayor problema de salud es el sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida. La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). El tratamiento comprende el reemplazo regular del factor de coagulación específico que se encuentra disminuido.
• Trombocitopenia: consiste en tener menos plaquetas de las normales. Es el problema más frecuente, no obstante, la mayor parte de las veces no tiene repercusión porque, a menudo, aunque tengamos menos plaquetas, éstas son capaces de asegurar una hemostasia correcta (circulación sanguínea normal sin sangrado). Si la cifra de plaquetas es muy baja, el paciente tendrá problemas de cardenales y hemorragias.
• Trombocitosis: consiste en tener más plaquetas de las normales. El aumento de la cifra de plaquetas es un mecanismo fisiológico de defensa en caso de inflamación e infección. Por tanto, en estos casos, la cifra de plaquetas puede ser superior a lo normal. Si la cifra de plaquetas está excesivamente alta, se produce un mayor riesgo de trombosis. El ejemplo más claro de este problema se da en una enfermedad de la sangre llamada trombocitemia esencial, en la que el paciente puede tener de 2 a 5 veces las cifras normales de plaquetas.
• Trombocitopenia inmune primaria: también llamada Púrpura Trombocitopenia Idiopática. Es una bajada de plaquetas generalmente de causa inmunológica (el cuerpo destruye las propias plaquetas por una alteración de la autoinmunidad). Frecuentemente, la bajada de plaquetas no es grave. Cuando lo es, suele ser necesario un tratamiento con cortisona y, a veces, inmunoglobulinas.
• Trombocitemia Esencial: es un tumor benigno de plaquetas que se producen de una manera incontrolada y que, si no se trata, puede conducir a tener trombosis. El tratamiento tiene dos objetivos, uno prevenir la trombosis con dosis pequeñas de aspirina, y en segundo lugar disminuir la cifra de plaquetas cuando ha alcanzado cifras peligrosas, generalmente con hidroxiurea.

Causas de la enfermedad de Von Willebrand

La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen anormal heredado que controla el factor de Von Willebrand, una proteína que tiene una función clave en la coagulación sanguínea. Esta proteína ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular, también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación.

El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII. Rara vez, la enfermedad de Von Willebrand puede manifestarse posteriormente en la vida, en personas que no heredaron un gen anormal de ninguno de los padres. Esto se conoce como enfermedad de Von Willebrand adquirida, y probablemente se deba a otra afección.

Síntomas de la enfermedad de Von Willebrand

Los síntomas pueden incluir:

• Sangrado menstrual anormal.
• Sangrado nasal que no se detiene en menos de 10 minutos.
• Sangrado de las encías.
• Marcada tendencia a la aparición de moratones.
• Hemorragias prolongadas al hacerse cortes, sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental o de someterse a una intervención.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Erupción cutánea.

Tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand

Aunque la enfermedad de Von Willebrand es una afección crónica que no tiene cura, el tratamiento puede ayudar a prevenir o a detener los episodios de sangrado. La desmopresina, es la primera opción de tratamiento. Este medicamento está disponible como una inyección o como aerosol nasal. Es una hormona sintética, similar a la hormona natural «vasopresina». Controla el sangrado al estimular el organismo para que libere una mayor cantidad del factor de Von Willebrand que ya está almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos.

Las terapias de reemplazo, es otra opción de tratamiento, comprenden infusiones de dosis preparadas con factores de coagulación de la sangre concentrados que contienen el factor de Von Willebrand y el factor VIII. Estas terapias pueden ser útiles para todos los tipos de la enfermedad.

Las mujeres, pueden tomar anticonceptivos para controlar el sangrado intenso durante los períodos menstruales. Las hormonas de estrógeno presentes en las píldoras anticonceptivas pueden aumentar los niveles del factor de Von Willebrand y la actividad del factor VIII.

Pruebas complementarias de la enfermedad de Von Willebrand

Debido a que muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand tienen signos y síntomas leves, puede que resulte difícil diagnosticar la afección.

Entre las pruebas que se deben realizar están:

• Tiempo de sangría.
• Tipificación de la sangre.
• Nivel del factor VIII.
• Análisis de la actividad plaquetaria y recuento de plaquetas.
• Prueba de cofactor de ristocetina (evalúa el funcionamiento de la proteína fvW, que interviene en la coagulación de la sangre).
• Pruebas específicas para el factor de Von Willebrand.

Factores desencadenantes de la enfermedad de Von Willebrand

El factor desencadenante principal es tener una predisposición genética de la enfermedad de Von Willebrand.  

Factores de riesgo de la enfermedad de Von Willebrand

El principal factor de riesgo de la enfermedad de Von Willebrand es tener antecedentes familiares. Un padre puede transmitir el gen anormal que provoca la enfermedad a sus hijos. En la mayoría de los casos, se trata de trastornos hereditarios autosómicos dominantes, lo que significa que solo se necesita un gen anormal de un solo padre para resultar afectado.

Complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand 

Las complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:

• Anemia.
• Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los tejidos blandos, esto puede provocar hinchazón y dolor intenso.
• Muerte por sangrado.

Prevención de la enfermedad de Von Willebrand (listado)

Al ser una enfermedad hereditaria, no existe una forma específica de prevenir la enfermedad de Von Willebrand.

Especialidades a las que pertenece

La enfermedad de Von Willebrand pertenece a la especialidad de hematología. La hematología es la especialidad que se encarga de los elementos inmunológicos de la sangre y las enfermedades que se manifiestan por la alteración de estos elementos; trata también de los órganos que producen la sangre.

Preguntas frecuentes

¿Qué son las plaquetas?

Las plaquetas, también conocidas como trombocitos, son pequeños fragmentos de células sanguíneas. Se forman en la médula ósea, un tejido similar a una esponja en sus huesos. Las plaquetas juegan un papel importante en la coagulación de la sangre.

¿Cuál es el factor Von Willebrand?

El factor Von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII.

¿Qué es el factor VIII en la sangre?

El factor VIII es una proteína específica perteneciente a los factores de coagulación que actúan en cascada en el proceso fisiológico de la hemostasia. A diferencia de otros factores de coagulación que se generan en el hígado, el factor VIII y el vWF, que circulan juntos por el organismo, se producen en las paredes de los vasos sanguíneos.

¿Qué es el cofactor de ristocetina?

El cofactor de ristocetina es una técnica cuantitativa para determinar la actividad del factor de Von Willebrand. La prueba de la actividad del factor Von Willebrand (FvW) o del cofactor ristocetina, permite que los médicos evalúen el funcionamiento de la proteína FvW, que interviene en la coagulación de la sangre.

¿Qué es la hemofilia?

Es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Puede llegar a provocar un sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida. La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). El tratamiento comprende el reemplazo regular del factor de coagulación específico que se encuentra disminuido.