Esclerosis Tuberosa

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa, también conocida como enfermedad de Bourneville, es una enfermedad genética en la cual se desarrollan tumores en la piel, el cerebro, el riñón, el corazón y los pulmones. Se da entre 7 y 12 casos de cada 100.000 nacimientos y se incluye en la lista de enfermedades raras. Se da por igual en hombres y mujeres y la esperanza de vida de estas personas suele ser normal. Puede producir crisis epilépticas y es una enfermedad con espectro desde leve a grave, dependiendo de cómo se manifieste.

Tipos de esclerosis

Los tipos de esclerosis del sistema nervioso son:

• Esclerosis múltiple: se produce la pérdida de mielina en el sistema nervioso central, esto da lugar a una dificultad para la conducción de los impulsos nerviosos.
• Esclerosis lateral amiotrófica: se produce una alteración en las neuronas motoras, que son las encargadas de dar impulsos nerviosos a los músculos, los cuales sufren atrofia.
• Esclerosis tuberosa: se produce el crecimiento de tumores benignos en piel, cerebro, pulmón, riñones y otros órganos.

Causas de la esclerosis tuberosa

La causa de esta enfermedad es la alteración genética en los genes TSC1 y TSC2, que puede ser heredada de los padres, o bien una nueva mutación genética que aparece en una persona determinada.

Síntomas de esclerosis tuberosa

Los síntomas dependen de la zona afectada:

• Piel: lesiones sobreelevadas y blanquecinas por falta de pigmento, lesiones enrojecidas en la cara producidas por angiomas, manchas en la piel como papel de lija.
• Cerebro: trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual y crisis epilépticas.
• Pulmones: enfermedad pulmonar denominada linfangioleiomiomatosis, que puede dar lugar a problemas pulmonares importantes, con tos con sangre y colapso pulmonar.
• Otras zonas: lesiones en el esmalte dental, alteraciones alrededor de las uñas en forma de masas rasposas, tumores de aspecto gomoso en la lengua.

En algunos casos de afectación leve el paciente puede no tener síntomas y desconocer la presencia de la enfermedad.

Tratamiento para la esclerosis tuberosa

No existe un tratamiento actual para esclerosis tuberosa, lo que se realiza es un tratamiento de los síntomas que el paciente presenta. Puede ser necesario el uso de antiepilépticos para controlar la epilepsia por las lesiones cerebrales así como retirar algunos tumores mediante cirugía.

Pruebas complementarias del tratamiento de esclerosis tuberosa

Se realiza escáner de cabeza y tórax, ecografías abdominales, resonancia magnética de zonas cerebrales, exámenes de piel con rayos ultravioletas y pruebas genéticas para detectar anomalías en los genes TCS1 y TCS2 que están implicados en la enfermedad.

Factores desencadenantes de la esclerosis tuberosa

La causa desencadenante es genética por alteración en uno de  los genes TCS1 o TCS2, puede ser hereditaria o bien una mutación nueva en una persona.

Complicaciones de la esclerosis tuberosa

• Hipertensión arterial.
• Sangre en la orina.
• Insuficiencia renal.
• Carcinoma renal.
• Arritmias cardíacas.
• Taquicardias.
• Insuficiencia respiratoria.
• Neumotórax espontáneo.
• Colapso pulmonar.
• Hipertensión intracraneal.
• Epilepsia.
• Hemiplejia: parálisis de un lado del cuerpo causada por una lesión cerebral o de la médula espinal.
• Descoordinación motora.
• Movimientos involuntarios.
• Discapacidad intelectual.
• Rasgos autistas.
• Hiperactividad.
• Comportamiento agresivo.
• Irritabilidad.

Prevención de la esclerosis tuberosa

La única prevención es el estudio de fetos con padres que padecen esta enfermedad para provocar un aborto si el feto está afectado. Se puede hacer estudio preimplantacional en casos de padres afectados por la enfermedad.

Especialidades a las que pertenece la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa tiene un seguimiento por parte de múltiples especialistas como son: neurólogo, cardiólogo, dermatólogo, y neumólogo entre otros, se debe de seguir pues, en unidades multidisciplinares.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la enfermedad de Bourneville?

La enfermedad de Bourneville es la esclerosis tuberosa, recibe este nombre por el médico que hizo la descripción clínica de síntomas de la enfermedad, el nombre de esclerosis tuberosa se debe a la forma de los tumores, que suelen ser como raíces.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con esclerosis tuberosa?

En los casos leves la esclerosis tuberosa tiene una esperanza de vida normal que se ve acortada en los casos más graves, en especial si tienen afectación pulmonar. No hay estudios recientes respecto a la esperanza de vida, los últimos datan de 1996, en ese momento la esperanza de vida era de unos 26 años, pero en el momento actual esta se ha alargado incluso en los casos más graves.

¿Qué es la esclerosis?

La esclerosis es el endurecimiento de un órgano producido por la multiplicación de células del tejido conectivo (es el tejido que actúa como sostén del resto de células). Son enfermedades en principio progresivas y son múltiples las enfermedades que son esclerosis, así, la esclerosis múltiple, la aterosclerosis, la esclerosis tuberosa, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis sistémica o esclerodermia, son algunas de ellas.

¿Se puede curar la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad incurable en el momento actual, es una enfermedad que se produce por alteración de uno de los genes TCS 1 O TCS2 y en la cual se trata la sintomatología conocida, y, en algunos casos, se retiran tumores que pueden ser perjudiciales, aunque en la mayoría de las ocasiones los tumores que son benignos salvo en riñón y cerebro, donde se pueden volver malignos.