Biopsia Corial

Definición

La biopsia corial o coriocentesis, es una prueba de diagnóstico prenatal en la que se obtienen vellosidades coriónicas (tejido placentario, considerado a todos los efectos como un tejido fetal más), accediendo a la cavidad uterina por medio de una punción través del abdomen de la embarazada, o con una pinza a través de la vagina y cuello uterino. Ese material es analizado para poder obtener un diagnóstico genético, cromosómico y de alteraciones bioquímicas si es necesario, en el primer trimestre del embarazo, es decir, entre la semana 8ª y 14ª.

Tipos de biopsia corial

Dependiendo de determinadas características, como la ubicación de la placenta, la edad de gestación, obesidad de la paciente, experiencia del explorador etcétera, se puede llevar a cabo la biopsia corial de dos maneras:

• Biopsia corial con acceso por vía transabdominal: se realiza una punción guiada por ecografía con una aguja atravesando el abdomen de la madre hasta llegar al sitio exacto en el que se realiza la extracción de una pequeña muestra de material.
• Biopsia corial con acceso por vía transcervical: a través de la vagina y el cuello uterino, con una pinza especial y también con continuo control ecográfico de la punta del instrumento de biopsia, se accede a coger una muestra del material coriónico.

Preparación

Cuando se va a realizar una biopsia corial transcervical es conveniente que la paciente no tenga la vejiga muy llena para la correcta visualización del cuello uterino mediante la ecografía.

En general, no hace falta ninguna otra preparación especial salvo que el médico tenga claras las causas de la indicación de la prueba antes de su realización, según los resultados de los análisis y ecografías previas desde el inicio del embarazo, así como los antecedentes personales de la embarazada y antecedentes familiares de los padres.

Cómo se realiza la biopsia corial

• Biopsia corial transcervical: la paciente se sitúa en la camilla de exploración obstétrica con las piernas apoyadas en los estribos y las caderas colocadas los más cerca del borde de la camilla. Antes del inicio del procedimiento de extracción de la muestra, se realiza una ecografía para localizar el cuello del útero y planificar la vía de acceso hasta la zona donde se tomará la muestra.

El ginecólogo realiza una limpieza de la zona genital y la vagina con una solución antiséptica.

Se introduce un espéculo en la vagina (especie de pinza que abre la cavidad vaginal), para la localización del cuello del útero.

Después, guiado mediante la visión del interior uterino por la ecografía e iluminado por una fuente de luz directa, a través de la vagina se introduce una pinza especial que accede por el cuello del útero hasta llegar a la zona donde se debe extraer la muestra de tejido (corion). Con la pinza se cogerá la muestra y se extraerá para el estudio en el laboratorio.

• Biopsia corial transabdominal: antes de la punción se puede utilizar en la zona un anestésico local. Con la visión por ecografía del interior de la cavidad uterina se localiza el sitio exacto en la que se quiere realizar la punción. Se aplica en la zona una solución antiséptica. Con una jeringa con aguja específica, se procede a la punción y aspiración de la muestra.

En ambos casos, si la paciente es Rh negativa, antes de las siguientes 72 horas se debe poner una dosis de Gammaglobulina intramuscular.

Complicaciones de la biopsia corial

• Sangrado vaginal escaso: ee deberá acudir a urgencias si el sangrado es mayor al de una regla.
• Dolor abdominal leve en la zona de punción: si el dolor aumenta de intensidad se debe acudir a urgencias.
• Riesgo de aborto entre el 1% al 2%.
• Rotura de la bolsa de las aguas.
• Aparición de hematomas en la zona de extracción del material coriónico.
• El riesgo de infección es bajo.
• Punción del cordón umbilical.
• Fracaso de la técnica por no poder conseguir suficiente o adecuado tejido coriónico.
• Los riesgos derivados de los problemas de salud de la paciente (alteraciones de la coagulación, diabetes mellitus, enfermedades infecciosas, grupo sanguíneo, etc).

Resultados

Con la biopsia corial se obtiene un diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas del feto (como el Síndrome de Down), estudios enzimáticos y alteraciones genéticas específicas transmitidas por los padres siempre que sea conocida su localización genética. No informa otras posibles enfermedades congénitas que pueda tener el feto. La técnica puede fallar porque el cultivo de los tejidos fracase o, en un 1% de los casos, haya resultados no concluyentes, falsos negativos, o falsos positivos. En estos casos se valorará la conveniencia de repetir la técnica o realizar otra como la amniocentesis.

Se pueden obtener resultados con dos técnicas de estudio rápido en 48 a 72 horas. El método de cultivo del tejido fetal puede tardar hasta 20 días. Hay riesgo de que la muestra esté contaminada con células de tejido materno y los resultados no sean diagnósticos.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la funiculocentesis?

La funiculocentesis o cordocentesis es una técnica por la que se puncionan los vasos sanguíneos que hay en el cordón umbilical para la extracción de una muestra de sangre. Se realiza a través del abdomen materno y bajo control ecográfico. Se indica cuando se necesita obtener un estudio del cariotipo del feto de forma rápida y la amniocentesis ya no es posible porque se ha sobrepasado la semana 18 de la gestación. También se puede utilizar para realizar un análisis de algún parámetro de la sangre fetal (hemograma, enzimas, anticuerpos, etc). Por último, se puede utilizar como vía de tratamiento en algunas situaciones (realizar transfusiones, administración de fármacos, etc).

¿Qué es el triple screening?

El triple screening del primer trimestre del embarazo utilizado de forma sistemática en todas las embarazadas, consiste en la aplicación de un método de cribado que permite seleccionar los embarazos con mayor riesgo de padecer una cromosomopatía (habitualmente se valoran el Síndrome de Down y el Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural. Para ello se hace una estimación con los resultados de dos determinaciones realizadas en una analítica entre la semana 8 a 11 de gestación, que son la hormona del embarazo o HCG (gonadotropina coriónica humana) y la alfa-fetoproteína (PAPP-A), una proteína producida por el feto, junto con la medida de la translucencia nucal o edema nucal entorno a la semana 12 de embarazo.

¿Qué es la fetoscopia?

Es la introducción atravesando mediante una mínima incisión en el abdomen de la madre y el útero, de un tubo de pequeño calibre con sistema óptico en el interior de la bolsa de las aguas para poder visualizar de forma directa al feto, realizar cuando es preciso, biopsias de tejido fetal, obtención de muestras de sangre o pequeñas cirugías fetales intrauterinas.

¿Cuándo se mide la translucencia nucal?

La translucencia nucal o pliegue nucal se mide en el primer trimestre del embarazo, entre las semanas 10ª a 14ª, y se utiliza como un marcador ecográfico que nos indica la posible presencia de alteraciones cromosómicas del feto cuando está aumentado.

¿Qué es la translucencia nucal aumentada?

La translucencia nucal es un acúmulo de líquido linfático en la nuca del feto. Si mide más de 3mm en medición mediante ecografía, se dice que está aumentada y es un marcador de enfermedad cromosómica (fundamentalmente el Síndrome de Down).