Pruebas ADN o Pruebas Genéticas

Definición

Las pruebas genéticas son un examen médico que analiza el ADN (ácido desoxirribonucleico) de una persona, para detectar una enfermedad genética y determinar si es portador de los genes de algunos trastornos hereditarios. También sirve para saber la ascendencia de una persona.

Las pruebas genéticas suelen utilizarse para diagnosticar el tipo de enfermedad que tiene una persona. Del mismo modo, determinan si una persona es portadora de una enfermedad o si hay alguna de las mismas presente en su familia.

Tipos de pruebas genéticas  

Entre los tipos de pruebas genéticas están:

• Prueba prenatal: este tipo de prueba se realiza para identificar alteraciones en los genes o en los cromosomas del feto antes del nacimiento. Esta prueba se suele recomendar a padres con un elevado riesgo de tener un hijo con alteraciones genéticas.
• Prueba en recién nacidos: este tipo de pruebas se realiza justo después del nacimiento para diagnosticar trastornos o enfermedades genéticas que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud.
• Prueba diagnóstica: este tipo de prueba se lleva a cabo para detectar variaciones en uno o varios genes en orden a confirmar o descartar un diagnóstico cuando, atendiendo a los síntomas que presenta el paciente, se sospecha la existencia de un trastorno o enfermedad.
• Prueba del portador: este tipo de prueba permite identificar a pacientes que son portadoras de una modificación genética que, en caso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad. Esta se suele llevar a cabo en pacientes en cuya historia familiar aparece un trastorno genético.
• Prueba forense: este tipo de prueba se usa para identificar a un individuo con finalidades legales y no para detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Permite identificar víctimas de crímenes o catástrofes.

Preparación

Es una prueba totalmente sencilla y no requiere de preparación previa. No es necesario tomar ningún medicamento previo y no hace falta ir en ayunas. Si la muestra a recoger es saliva, es mejor no comer nada unas cuatro horas antes de la prueba, así se evita que esté contaminada con restos de alimentos. También se recomienda no acudir a la cita con los dientes lavados, para no alterar el test.

Cómo se realizan las pruebas de ADN o pruebas genéticas

Una prueba genética se realiza de forma muy sencilla, se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.

Estas se hacen en una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo, ordinariamente sangre, pero algunas veces saliva, células del interior de la mejilla, células de piel o fluido amniótico (el fluido que rodea al feto en formación).

La muestra se envía luego a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al médico o al asesor genético que las solicitó.

Complicaciones de las pruebas de ADN o pruebas genéticas

En las pruebas genéticas no se conocen complicaciones relevantes. Son unas pruebas completamente seguras que no producen riesgos para las personas que se someten a las mismas.

Resultados

Los resultados de la prueba genética pueden tardar varias semanas en obtenerse desde que se recoja la muestra para estudiarla. Estos test tienen poca variabilidad.

Un test positivo puede ser determinante en el caso de enfermedades puramente genéticas, pero en otros casos solo indica una probabilidad de desarrollar o no una enfermedad en el futuro.

Por el contrario, un resultado negativo normalmente indicaría que no se ha encontrado la alteración en el gen, del cromosoma o la proteína estudiados. Es decir, indicaría que una persona no está afectada por una determinada enfermedad, que no es portadora de una mutación genética concreta, o que no corre un riesgo superior al normal de presentar dicha enfermedad. También pueden darse resultados ambiguos o inconcluyentes.

Preguntas frecuentes

¿Cuánto cuestan las pruebas de ADN?

El coste de una prueba genética puede oscilar entre los 150 y los 1.000 euros, la diferencia va a depender del laboratorio de genética y también de la naturaleza y la complejidad de la prueba.

¿Son lo mismo las pruebas de ADN que las pruebas de paternidad?

Las pruebas de ADN determinan la paternidad, comparando la secuencia de ADN del padre, del niño/niña y de la madre. Esta prueba tiene diferentes variantes con distintas finalidades, y una de ellas sería la pruebas de paternidad.

¿Puedo remontarme mucho en mi genealogía con las pruebas de ADN?

Sí, se puede remontar mucho en la genealogía de una persona con las pruebas de ADN, se estima que se puede remontar hasta 8  generaciones atrás.

¿Qué enfermedades se diagnostican con las pruebas de ADN?  

• Anomalías en los cromosomas: Síndrome de Down (trisomía 21), o Síndrome de Turner.
• Defectos de un gen único: acondroplasia, Síndrome de Marfan, fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs, distrofia muscular de Duchenne, o hemofilia.
• Problemas de factores múltiples: defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o del cerebro).
  

¿Son dolorosas las pruebas de ADN?  

Las pruebas de ADN no son dolorosas, son muy sencillas de realizar, y no requieren hospitalización, ni reposo una vez realizadas.