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Cáncer de mama/ovario familiar: BRCA1 Y BRCA2 secuenciación
No requiere de cita previa
Horario del centro
Resultados
Requiere prescripción
Tipo de muestra:
Análisis de sangre en tubo EDTA
Descripción
Qué incluye / no incluye
Análisis bidireccional de todos los exones y secuencias adyacentes a los mismos, basado en NGS (secuenciación masiva) del BRCA1 y BRCA2
Asesoramiento y explicación de resultados por parte de un genetista que se pondrá en contacto telefónicamente con el paciente en caso de ser necesario
¿Cuándo se recomienda hacer esta prueba?
Los criterios definidos a nivel internacional acerca de a qué paciente es necesario realizar esta prueba son los siguientes:
- Paciente con cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años
- Paciente con cáncer de mama primario bilateral antes de los 50 años (al menos uno de los tumores)
- Paciente con cáncer de mama y cáncer de ovario
- Paciente con cáncer triple negativo antes de los 60 años
- Paciente masculino con cáncer de mama
- Paciente con cáncer de ovario epitelial de alto grado no mucinoso
- Familias con dos casos en familiares de primer grado
- Dos casos de cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50 años
- Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad)
- Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario en mujer
- Dos familiares de primer grado si ambos se han diagnosticado entre los 51 y 60 años
- Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado.
Beneficios de realizar esta prueba
- Modificar las opciones de vigilancia del cáncer y ajustar la edad de comienzo de los protocolos de prevención.
- Sugerir medidas específicas de reducción del riesgo.
- Orientación terapéutica.
- Identificar otros miembros de la familia en riesgo.
BRCA1 y BRCA2 son pruebas complementarias. Son diferentes genes en los que, cuando se detecta la mutación, no inhiben correctamente la posibilidad de padecer cáncer de mama y por tanto el riesgo de padecerlo es mayor. El gen BRCA1 está asociado con un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama y ovario que el BRCA2, y podría presentarse a una edad más temprana.
Saber más
- Muestra: sangre total, tubo EDTABM.
- Entrega de resultados: Aprox. 6 semanas.
- Requisito imprescindible: prescripción médica e informe con datos clínicos y familiares.
Cómo funciona
- Compra el servicio:Recibirás un email con la confirmación de la compra y su bono.
- Acude al centro:No necesitas cita previa, acude directamente al centro en su horario. Ten preparado tu bono por si te lo solicitan.
Condiciones
- Importante: Será imprescindible llevar prescripción médica para poder realizar el servicio.
- Adquirir este servicio a través de Savia te garantiza una atención de calidad.
- El importe es el precio final, impuestos incluidos. No deberás abonar ningún extra para recibir el servicio.
- Recibirás un email con todos los detalles.
- Tienes 90 días para hacer uso del servicio.
